מידע ובדיקות גנטיות
נכתב בשיתוף מכון פוע"ה
בשנים האחרונות עולה שוב ושוב שאלת הבדיקות הגנטיות אותן מעוניין משרד הבריאות לערוך לכל ולד מיד לאחר לידתו, אלא אם כן הביעו כל האחראים על הנולד את התנגדותם מראש ובכתב לביצוע הבדיקות.
על פי ההצעות הנשמעות, רשימת המחלות הגנטיות שתיבדקנה תכלול מחלות שמופיעות בגיל הילדות, שפגיעתן קשה ושגילוי מוקדם שלהן ישפר את היכולת לרפא את המחלה או יביא להקלה משמעותית בתסמינים שלה.[1]
ראשית אנו מברכים על כל הצעה העשויה לתרום לבריאותו של הנולד ולרמת החיים שלו, בפרט כשמדובר במחלות גנטיות קשות הגורמות סבל רב לחולה בהן ולכל הסובבים אותו. על כן, ההצעה כשלעצמה מבורכת.
על אף האמור לעיל, שאלת גילוי נשאות למחלות גנטיות היא שאלה כבדת משקל. לעתים המעמסה על האדם הנוצרת מגילוי מידע שעשוי להשפיע על המשך חייו ותפקודו עלולה להיות כבדה מנשוא.[2] חמור הדבר כשהבדיקה נעשית ללא הסכמתו של הנולד, ואף מהאחראים עליו אין נדרשת הסכמה (לאחר הסבר על השלכות הבדיקות), ושמורה להם זכות ההתנגדות בלבד.
ככלל, נשא של מחלה גנטית שאינו חולה בה הוא אדם בריא לכל דבר, אולם צאצאיו עלולים לחלות במחלה הגנטית הזו.[3] אדם היודע שהוא נשא של מחלה מסוימת עלול להיפגע בבואו להינשא, שכן אם אפשרות התפרצות המחלה בדור הבא תלויה אך ורק בנשאות שלו,[4] הדבר יקשה עליו למצוא בן זוג שיסכים להסתכן בהולדת ילדים חולים.[5] לעתים החשש מנישואין מרחף באוויר אף אם ידוע שהמחלה עלולה להתפרץ רק בקרב צאצאים של שני בני זוג נשאים. אנשים רבים אינם מבינים זאת כיאות, ולא רוצים להתקשר בקשרי נישואין עם נשאים ידועים למחלות גנטיות.[6]
יש לקבוע איסור לדווח לנבדק ולאחראים עליו על נשאות שנתגלתה בבדיקה, ולקבוע אמצעי ענישה למפרים סעיף זה. יש מקום לאפשר גילוי לנבדק לאחר שיגיע לגיל בגרות (18), אך רק לאחר שיקבל הסבר מפורט על ההשלכות של גילוי כזה וייתן את הסכמתו לכך בכתב.
יש להקים ועדה מייעצת שתכלול מומחה לגנטיקה, רופא קליני, מומחה לאתיקה ואיש דת. תפקידה של הוועדה יהיה לשקול מהן המחלות שתיבדקנה, ורק לאחר המלצתה יוכל מנכ"ל משרד הבריאות להכניסן לרשימת המחלות הנבדקות.
לאור רגישות העניין והפגיעה שעלולה להיגרם לאדם מעצם הידיעה על מחלות שהוא נשא שלהן, ראוי לקבוע אמצעי ענישה במקרים של חריגה מהבדיקות המותרות על פי חוק. אלו יינקטו כלפי מי שחורג מרשימת הבדיקות המותרות ובודק מחלות אחרות ללא הסכמה בכתב ומראש של האחראים ליילוד וללא הסבר מקיף בדבר מהות המחלות והשלכותיהן, כולל ההשלכות שתיווצרנה בשל הידיעה על הנשאות.
[1]. אמנם כיום אין כמעט מחלות העונות על כל הקריטריונים הללו, אולם חלק מההצעות צופות פני העתיד.
[2]. לדוגמה, ישנן מחלות גנטיות שעלולות לגרום להתפרצות מחלות, לעיוורון ואפילו למוות בגיל צעיר יחסית, ולא כל אדם מעוניין לדעת על כך.
[3]. אם מדובר במחלות בעלות הורשה רצסיבית (נסוגה), בהם יש צורך בנשאות של שני גנים פגומים, כגון טי זקס, סיסטיק פיברוזיס וכד', החשש קיים רק אם נשא למחלה מתחתן עם נשאית לה, אולם ישנן מחלות בהן הנשאות יכולה להתפרץ בדור הבא, גם כאשר רק אחד מבני הזוג נשא (לרוב האישה), כגון בתסמונת הX השביר, הגורמת לפיגור ולעיתים לאוטיזם.
[4]. כדוגמת אישה שנמצאת נשאית לתסמונת הX השביר.
[5]. או לחילופין, להיכנס מראש למערכת נישואין שבא מובאים ילדים לעולם אך ורק באמצעות הפריה חוץ גופית לשם ביצוע אבחון גנטי טרום השרשתי למניעת המחלות.
[6]. זו הסיבה, שעמותת דור ישרים, המבצעת בדיקות גנטיות לפני נישואין למניעת נישואי בני זוג הנשאים לאותה מחלה גנטית, אינה מדווחת לנבדקים אם הם נשאים למחלות שנבדקו, אלא אך ורק אם ישנה התאמה גנטית בין שני בני הזוג.
עוד בקטגוריה רפואה והלכה
האם מגפת הקורונה מוגדרת כמגפה מבחינה הלכתית?
מבחינה הלכתית יש לבחון אם מגפת הקורונה המשתוללת כיום בארץ ובעולם מוגדרת כמגפה, או לחילופין כחולי נקודתי. לשאלה זו השלכות...
סדר קדימויות להקצאת משאבי החייאה על פי ההלכה – תגובה לנייר העמדה של משרד הבריאות
בעקבות נגיף הקורונה, העולם כולו עובר טלטלה. אחת הבעיות הקשות בנושא הוא עניין המחסור במכונות הנשמה, כיום בישראל המצב אינו...
