בדיקות גנטיות לילודים – לא בכל מחיר

'ועדת המדע' בכנסת קיימה ישיבה, בנושא הצעת חוק 'מידע גנטי' שהגיש חה"כ מאיר שטרית. הצעת החוק עוסקת בבדיקות גנטיות לילוד לאחר הלידה ועל פי ההצעה, מנכ"ל משרד הבריאות יקבע רשימה של בדיקות גנטיות, אשר ייערכו לכל וולד מיד לאחר לידתו, אלא אם כן הביעו כל האחראים על הנולד את התנגדותם מראש ובכתב לביצועם. הבדיקות נועדו בין השאר כדי לגלות ולאבחן מחלות שמתפרצות בגיל הילדות שפגיעתן קשה, וגילוי מוקדם שלהם יתרום תרומה משמעותית ליכולת לרפא את המחלה או להביא להקלה משמעותית בתסמינים שלה.

ניר עמדה שהוציא מכון פוע"ה מברך את ההצעה שעשויה לתרום לבריאות ולרמת החיים של הנולד, בפרט כשמדובר במחלות גנטיות קשות, הגורמות סבל רב לחולה בהן ולכל הסובבים אותו. אך לדבריהם בשל העובדה כי ההסכמה היא אוטומטית ולהורים שמורה זכות ההתנגדות בלבד, יש בכך פגם שחובה לשים עליו את הדעת. 

"לעיתים המעמסה של ידיעת האדם על דברים שונים הקשורים בו ועלולים להשפיע על המשך חייו ותפקודו, עלולה להיות כבדה מנשוא", מציינים בפוע"ה ומוסיפים כי, "חמור הדבר כשהבדיקה נעשית ללא הסכמתם המפורשת של ההורים או האחראים על היילוד ולכן מוכרחים למצוא בלמים ואיזונים על מנת שההצעה תהפוך לראויה", עוד הוסיפו בניר העמדה כי, "הצעת החוק משאירה את הסמכות לקביעת פרטי המחלות שייכללו בבדיקה, לשיקול דעתו הבלעדי של מנכ"ל משרד הבריאות". לדבריהם, אמנם, סביר להניח שהמנכ"ל לא ייקבע את הדברים על דעת עצמו, אלא יתייעץ עם מומחים לעניין, אך למרות זאת, נראה חשוב שתיקבע וועדה מייעצת (שתכלול מומחה לגנטיקה, רופא קליני, מומחה לאתיקה, איש דת וכד'), שתפקידה לשקול מהם המחלות שייבדקו, ורק לאחר המלצתה יוכל המנכ"ל להכניסם לרשימת המחלות הנבדקות

בפוע"ה מבהירים כי "לאור רגישות העניין, והעובדה שידיעה על מחלות מסוימות (שאינן עונות על הקריטריונים המוצעים בחוק) עלולה לפגוע באדם, ראוי לו לחוק המוצע, שיקבעו סנקציות על מי שחורג מרשימת המחלות שייכללו בחוק". לכן, מבקשים בחותם להוסיף בחוף אפשרות למתן ענישה כאשר בית החולים או הרופא יחפש בילוד מחלות אחרות ללא הסכמה בכתב ומראש, תוך מתן הסבר מקיף לאחראים על היילוד על מהות המחלה והשלכותיה, כולל ההשלכות האפשריות של ידיעה מראש על המחלה הגנטית.

בעיה נוספת וחמורה יותר, לדברי מכון פוע"ה שחשוב לתת עליה את הדעת בחוק היא שאלת גילוי נשאות למחלות גנטיות מסוימות. מדובר במקרה שאדם הנשא למחלה גנטית אך אינו חולה בה, הוא אדם בריא לכל דבר, אולם צאצאיו עלולים להיות חולים באותה מחלה גנטית. "הדבר יקשה עליו למצוא בן זוג שיסכים לקחת את הסיכון לילדים חולים. אנשים רבים אינם מבינים זאת כיאות, ולא רוצים להתקשר בקשרי נישואין עם נשאים ידועים למחלות גנטיות למרות שמדובר רק במידה ושני בני הזוג נשאים של המחלה". לכן בחותם מציעים כי, חשוב שבחוק המוצע יתווסף סעיף מפורש, האוסר לדווח לנבדק ולאחראים עליו על נשאות שנתגלתה בבדיקה, ואף יקבעו סנקציות למפרים סעיף זה. לדבריהם, ניתן לקבוע בחוק אפשרות גילוי לנבדק לאחר שיגיע לגיל בגרות (18), אך גם זאת, רק לאחר שיקבל הסבר מפורט על ההשלכות של גילוי כזה, וייתן את הסכמתו לכך בכתב.